Werdnig-Hoffmann hastalığı: formlar ve ana semptomlar
Verdnig-Hoffmann hastalığı çok şiddetliamiyotrofi, omuriliğin ana sinir liflerinin tedrici yıkımı ve buna bağlı olarak kas atrofisi eşlik eden patoloji. Hemen, bunun, otozomal resesif bir tipte bulaşan kalıtsal genetik bir hastalık olduğunu belirtmek gerekir.
Verdnig-Hoffmann hastalığı nedir?
Bu nörolojik hastalık, eşlikSinir sisteminin ana innervasyon yapılarının tedrici yıkımı. Örneğin, omuriliğin anterior köklerinin demiyelinizasyonu sıklıkla gözlenir. Ek olarak, hastalık bazı kranial sinirleri etkiler.
Kesinlikle sinir liflerine hasarKasların durumunu etkiler. Bununla birlikte, bu hastalık, kas dokusunun bir kısmının büzülme kabiliyetini koruduğu kasların kiriş yaralanması ile karakterize edilirken, bireysel "kirişler" atrofisi ile karakterizedir.
Verdnig-Hoffmann'ın spinal atrofisi çocuklukta kendini gösterir. Bugüne kadar, hastalığın üç ana biçimini ayırmak yaygındır.
Konjenital Werdnig-Hoffmann hastalığı ve belirtileri
Kural olarak, benzer bir formla ilk belirtilerÇocuğun doğumundan sonraki ilk günlerde hastalıklar zaten fark edilir. Bebeğin bacaklarda uzuv parezi vardır. Hasta çocukların çığlıkları zayıf ve zorlukla duyulabilir, ayrıca beslenme sürecini de bozdular.
Çocuk büyüdükçe, bir gecikme görebilirsinizfiziksel gelişim. Hasta çocuklar kafa tutmazlar, ne oturamaz ne de ayakta duramazlar. Sadece nadir durumlarda bebek gövdeyi dik pozisyonda tutabilir, ancak sinir lifleri yok edildiğinden bu yetenek oldukça hızlı bir şekilde ortadan kalkar.
Söz konusu hastalığın seyri malign,sinir uçlarının dejenerasyonu hızla ilerlemektedir. Atrofi iskelet kaslarıyla sınırlı değildir, aynı zamanda iç organların liflerine de bağlıdır. Çoğu zaman diyafragma etkilenir, bu da solunum yetmezliğinin gelişmesine yol açar. Ne yazık ki, benzer bir hastalığı olan çocuklar dokuz yaşına kadar (ortalama olarak) hayatta kalmaktadırlar.
Erken Werdnig-Hoffmann hastalığı
Hastalığın ana belirtileri ortaya çıkar.hayatın ikinci yarısı. Çocuğun fiziksel gelişiminin ilk birkaç ayı oldukça normaldir - çocuk başını tutup oturmayı öğrenir, bazen kendi başına bile oturabilir. Ancak tüm bu beceriler hastalığın aktivasyonundan sonra kaybolur. Bu arada, çoğu zaman sendrom bir enfeksiyonu kışkırtır.
Parmakların titremesi ve tendon kontraktürleri sinir liflerinin tahrip edilmesinin ilk belirtileridir. Gelecekte atrofi ve kas felci gelişir. Hastaların ortalama yaşam beklentisi 14 ila 16'dır.
Verdnig-Hoffmann hastalığının geç formu
Böyle bir hastalık daha yavaş ilerler. Kural olarak, çocuk iki yaşına kadar oldukça normaldir. Çocuk oturmayı, ayakta durmayı ve yürümeyi öğrenir. Sadece zamanla, ebeveynler bazı sapmalar fark etmeye başlar.
İlk olarak, hasta bir çocuğun yürüyüşü değişir -yürür, dizlerini sıkıca büker, genellikle düşer, dengesini korumaz. Patoloji geliştikçe, iskeletteki bazı değişiklikleri, özellikle de göğsün deformasyonunu görebilirsiniz. Verdnig-Hoffmann sendromu, ellerde kuvvetli bir titreme, kas tonusunda azalma, temel koşulsuz reflekslerin kaybolması ile karakterizedir.
Çoğu durumda, çocuk 10-12 yaşına kadar bağımsız olarak hareket etme yeteneğini tamamen kaybeder. Bununla birlikte, bu durumda, hastalar 20 ve bazen de 30 yıla kadar hayatta kalırlar.
