Aikardi sendromu: tanımı, tanı, prevalansı.

Aikardi sendromu nadir görülen bir kalıtsal hastalıktır.Bir corpus callosum yokluğu, epileptik nöbetler ve fundustaki değişiklikler ile kendini gösterir. Ek olarak, hastalar zihinsel ve fiziksel gelişimde bir gecikme yaşar ve kafatasının yüz kemiklerinin yapısını ihlal ederler.

öykü

Yirminci yüzyılın 60'ında FransızlarBir nöropatolog Jean Aikardi bu patolojinin bir düzine vakasını açıkladı. Tıp literatüründe kendilerine daha önce atıfta bulunulan ancak daha sonra konjenital enfeksiyonun belirtileri olarak sıralanmıştır. İlk yayından yedi yıl sonra, tıp topluluğu yeni bir nosolojik ünite - Aikardi sendromu tanıttı.

Ancak hastalığın çalışması devam etti, sayısemptomlar genişledi ve hatta yeni dallar ortaya çıktı. Örneğin, ensefalopati ile bazal nukleus ve lökodistrofi kalsifikasyonu ile kendini gösteren Aikardi-Goter sendromu.

yaygınlık

Aikardi'nin resmi olarak tanınmasından bu yanaSendrom nörologları yaklaşık yarım bin kez karşıladı. Hastaların çoğu Japonya'da ve Asya'daki diğer ülkelerde yaşadı. İsviçreli araştırmacılara göre, hastalık insidansı yüz bin çocuk başına 15 vakadır. Maalesef, çoğu hasta açılmamış olduğu için istatistiklerin eksik rakamlar vermesi muhtemeldir.

Hastalık kızlarda gelişir. Ve doktorlar, gecikmiş psikofizyolojik gelişim ve infantil spazmların çoğunun sebebi olduğunu öne sürüyorlar.

genetik

Aikardi sendromu - yere bağlıHastalık, kusurlu gen X kromozomunda bulunur. Klinefelter sendromlu erkeklerde benzer semptomlar olduğunda üç olgu bildirilmiştir. Normal bir XY genotipine sahip erkek çocuklar için bu hastalık öldürücüdür.

Bu hastalığın tüm vakalarıSporadik mutasyonların sonucu. Yani, ondan önce, proband ailesinde hiçbir Aikardi sendromu vakası bulunmadı. Kusurlu bir genin anneden kıza aktarılması olası değildir. İkinci bir çocuğun bu patoloji ile doğması riski çok küçüktür ve yüzde birinden daha azdır.

Eğer Mendel yasalarını uygularsanız, o zaman bu hastalığa sahip olan bir yavruya sahip olan eşler, aşağıdaki seçenekler mümkündür:

• doğmamış çocuk;
• sağlıklı kız (% 33);
• sağlıklı çocuk (% 33);
• hasta kız (% 33).

Hastalığın nedenleri şu anda bilinmemektedir, araştırma devam etmektedir.

marazi anatomi

Bilim adamları ve doktorlar farklı yollara başvururlar.Aicardi sendromu kurmak. Manyetik rezonans görüntüleme ile beynin fotoğrafı en yaygın olanlardan biridir, ancak tüm resim sadece otopside görülebilir. Beyin çalışması sırasında, nöral tüpün gelişiminde çoklu anomaliler tespit edilebilir:

• korpus kallozumun tam veya kısmi yokluğu;
• beynin korteks pozisyonunda değişiklik;
• anormal kıvrımlar;
• seröz içerikli kistler.

Mikroskop altında çalışmak, ihlalleri ortaya çıkarmaktadır.etkilenen alanların hücresel yapısı. Fundus üzerinde, dokuların incelmesi, damar ve pigment sayısında azalma, koni ve çubukların çoğalması gibi karakteristik değişiklikler de vardır.

klinik

Aikardi sendromu olan çocuklar nasıl görünüyor? İlk başta semptomlar oldukça spesifik değildir, çünkü çocuklar zamanında doğarlar, doğal doğum kanalıyla ve sağlıklı görünürler. Üç aya kadar, yeni doğanlar klinik belirtiler olmadan gelişir, sonra epileptik nöbetler vardır. Bunlar ekstremitelerin retropulsif simetrik seri klonik tonik konvülsiyonları şeklinde sunulmaktadır. Vakaların büyük çoğunluğunda, fleksör kasların infantil spazmları hala buna katılır. Nadir durumlarda, hastalığın başlangıcı yaşamın ilk ayında meydana gelir. Epileptik nöbetler ilacı durdurmaz.

Bu çocukların nörolojik durumundaKafatasının büyüklüğünde bir azalma, kas tonusunda bir azalma olur, ancak tek taraflı reflekslerin disinhibisyonu veya tersine, parezi ve felç vardır. Ayrıca, hastaların yarısının iskeletin gelişiminin anormallikleri vardır: omurların agenezi veya kaburgaların yokluğu. Bu postürde belirgin skolyoik değişikliklere yol açar.

tanılama

Şu anda güvenilir analizler yok,Aicardi sendromunu tanımlamaya yardımcı olur. Bu hastalığın gelişiminden sorumlu gen henüz tanımlanmadığı için doğum öncesi evrede genetik teşhis mümkün değildir.

Bir nörolog, spesifik semptomları tanımlayacak çalışmaları reçete edebilir. Bunlar şunları içerir:

• muayene;
• oftalmoskop;
• elektroansefalografi;
• manyetik rezonans görüntüleme;
• bir omurganın bir roenteni.

Bu, bir korpus kallozumun yokluğunu ve serebral hemisferlerin simetrisinin ihlali, kistlerin varlığını tespit etmeyi mümkün kılar.