Sendrom "piebaldism": nedir, nedenleri, belirtileri, tanı ve tedavi

Pigment ihlali tiplerinden birideğişim - nadir bir sendrom "piebaldizm." Saçların kafadaki renk değişimi ile karakterizedir. Bu zararsız bir kozmetik kusurdan çok uzaktır, ancak çok sayıda ciddi hastalığın bir belirtisidir.

Bu yazıda detaylı olarak ele alacağız "piebaldism". Nedenleri, belirtileri, tanıları, tedavisi de tarif edilecektir.

Saç renk değişikliği nedenleri

Pigment metabolizmasının bozulması depigmentasyon şeklinde - pigment kaybı, hiperpigmentasyon - lekelenmenin yoğunlaşmasıdır.

Saç renginde 2 pigment var -eumelinin, feomelanin. Saçın kortikal tabakasındalar. Eumelanin saça siyah-kahverengi bir renk verir, feomelanin - sarı-kırmızı. Bu pigmentlerin bireysel miktarlarda kombinasyonu ve hava ile etkileşimi saça belli bir renk verir. Saç rengi genetik olarak programlanmıştır.

Sendrom "ponksiyon" ne sıklıkla meydana gelir, ne tür bir hastalıktır?

Ne zaman sentezlenen melanositlerin çalışmasısaç pigmentleri, gri saç yaşla birlikte gelişir. Bu durum genç yaşlarda başlarsa - bu genetik bir patolojiyi veya ciddi hastalıkları gösterir.

Pigmental değişimin etkilendiği hastalıklar

Neden bir "piebaldizm" sendromu var, bu sapma nedir?

Melanosit kırıldığında, aşağıdaki koşullar gelişir:

izole formda piebaldizm;
albinizm;
Göz hasarı, işitme organları, deri, sinir sistemi, kas-iskelet sistemi ile kombinasyon halinde piebaldizm.

Klinik resim

Sendrom "piebaldism" in kendisi nasıl tezahür eder, ne anlama gelir?

Kafadaki beyaz kıvrım şeklindeki pigment kıllarının kaybı doğumdan erişkinliğe kadar olabilir.

Daha önce pigment metabolizmasının ihlali söz konusudur, neden daha ciddi, sonuçları daha ağırdır.

Curl izole renk değişikliği ile kombine ediliralnında sitesi renk değişikliği. Karın 6 cm 1 mm'den, uyluk, bacaklar, göğüs, kollar boyutları ön yüzeyinde deri hiperpigmentasyon odaklarının görünüm, t., E. Gnozdnogo koyulaşması eşliğinde.

Piebaldizmin arkasına saklanan hastalıklar

Hastalıklar ve anomaliler büyük bir grup varağartma saçları ile birlikte gelişim, birleştirmek, organ ve sistemlere ciddi zararlar. Zamanla, ortaya çıkan patoloji çocuğun hayatını kurtaracak ve ebeveynleri birçok problemden koruyacak.

Waardenburg-Klein sendromu

Hastalık otozomal dominant bir kalıtım tipine sahiptir, yani sıklıkla erkeklerde ve kızlarda görülür. Bir genetik kusur ebeveynlerin herhangi birinden miras alınabilir.

Saç tellerinin renginin değişmesiyle birlikte hastalığın genel ve oküler bulguları gözlenir.

Bu hastalığın göz semptomları:

kirpiklerin azgelişmesi;
kaşların içinde gri saçlar;
dar göz boşluğu;
farklı renklerin gözleri;
hipermetropi;
geniş ayrı gözler.

Genel belirtiler farklı derecelerde olabilir:

kısmi albinizm;
burnun geniş arkası;
Düşük büyüme;
diş gelişimi anormallikleri;
sağır-dilsiz veya izole işitme kaybı;
iç organların gelişimindeki anomaliler;
Kafatasının boyutunu değiştir.

İlk olarak bu derece göz önüne alındığındaHastalığın şiddeti minimaldir ve yalnızca piebaldizm ile kendini gösterir, ciddi patolojiyi dışlamak için muayene yaptırmak gerekir. Piebaldism budur.

Kurt sendromu

İzole heterokromya, yani gözlerin farklı bir rengi esas olarak hayvanlarda bulunur. İnsanlarda, tüm nüfusun sıklığı% 1'dir.

Farklı göz rengi ile ünlü insanlar: Mila Kunis ( "Oz Muhteşem ve Kudretli", "Bloodlines", "Jüpiter Artan") en iyi film "Live and Let Die" ile tanınan, İngiliz aktris Jane Seymour, David Bowie - İngiliz rock şarkıcısı, söz yazarı, prodüktör, ses tasarımcısı, sanatçı, aktör.

İzole edilmiş heterojezik bir hastalıktır ve piebaldizm ile birlikte Wolf's sendromu denir ve hızla gelişen sağırlığa yol açar.

Gözün pigment epitelyumunun retinitis pigmentoza distrofisi ile bu rahatsızlığın fark edilmesi gerekir. Bu hastalığın seyrinin bir varyantı - pigment olmadan retinitis pigmentosa.

Anne ve kızı sendromu "piebaldism" ile

Hastalık resesif, yapışkandişi kromozom kalıtım. Bir kadın, bu geni oğluna iletir ve bir hastalık geliştirir. Anneleri sağlıklıysa, bu erkeklerin kızları sağlıklıdır. Tek tezahürü piebaldizm olacaktır.

Anne klinik olarak sağlıklıysa, ancak bu genin taşıyıcısı ise, o zaman kız hasta olacaktır.

Bu hastalığı teşhis etmek için, güve erozyonuna benzer şekilde fundusta pigmentasyon lekeleri gösteren oftalmoskopi kullanılır.

Hito'nun Hypomelanoz'u

Hastalık doğumdan gelişir. Her iki cinsiyetten çocuklar da eşit olarak sık görülür. Anne babadan yavrulara kalıtsal geçişi kanıtlanmamıştır, ancak hastalık her zaman iç organların gelişimindeki konjenital kusurlarla birleştirilir.

Tanı klinik olarak aşağıdaki semptomlara dayanarak yapılır:

cilt bütünlüğü üzerinde bukleler, kar taneleri şeklinde tuhaf formun pigment olmayan yamalar vardır;
palmar plantar yüzeyler ve mukoz membranlar gibi değişikliklerin meydana gelmez;
temporal bölgede, renksiz saçın bölgesi piebaldizmdir;
Yaşla birlikte, depigmentasyon alanları daha az fark edilir hale gelir;
sinir sisteminin yenilgisi her zaman, zihinsel gerilik, konvulsif sendrom, kas tonusu azalması ile kendini gösterir;
gözlerin patolojisi, değişken derecelerde şaşılık ile kendini gösterir;
skolyoz, göğsün deformasyonu,% 25'inde uzuvlar;
% 10'luk bir sıklıkta kalp kusurları ile kombine edilir.

idrar pigment olarak adlandırılan gerekli durum bu hastalığın ayırt etmek için. Benzer bir klinik semptomatolojiye sahiptir, ancak ikincisi kalıtsaldır.

Pigmentin inkontinansı

Nadir bir "piebaldism" sendromu var mı?

Hastalık anneden kıza bulaşır. Klinik resmin şiddetine bağlı olarak aşağıdaki belirtiler ortaya çıkar:

Derideki döküntüler uzun şeritler şeklindekabukları kurutup çıkardıktan sonra, pigmentasyon alanları kalır. Erüpsiyonların yeni kutanöz elementlerin periyodik görünümü ile dalgalı bir kursu vardır. Bir çocuğun büyümesi ile bu alanlar pigmentlerini kaybeder ve solgunlaşır.
Nodüler depigmentasyon ve alopesi şeklinde dişlerin, tırnakların, saçların büyümesi ve yapılandırılmasının bozulması.
Nörolojik bozukluklar, psiko-konuşma gelişiminin gecikmesi, kafa içi basıncın artması, konvülsiyonlar, kol ve bacaklarda zayıflık ile kendini gösterir.
Oftalmik bozukluklar kararsızdır ve şaşılık, nistagmus, katarakt, görme kaybı, körlük ile kendini gösterir.

Griescoli Sendromu

Bu üç tipte ortaya çıkabilen bir hastalık grubudur, ana benzerliği başın üzerindeki renksiz bölümlerin varlığıdır. Aşağıdaki tezahürleri vardır:

Hipopigmentasyon ile nörolojik bozukluklar.
En tehlikeli hastalık türü olansendromu "piebaldism" bir hematopoez ihlali ile birleştirilir. Klinik belirtiler: orta derecede artmış vücut ısısı, açıklama ve tedaviye uygun değildir. Ateşin şiddeti giderek artar, karaciğerdeki artış, dalak, kırmızı kan hücrelerinin, lökositlerin, trombositlerin, kandaki fibrinojenin azalması. İkincisi sinir sistemi sürecindedir.
Farklı derecelerde cilt ve saçların hipopigmentasyonuO zamana kadar, kan hücrelerine ve sinir sistemine zarar vermeden akan ifade. Bir dermatoloğun hematoloğunun bu tehlikeli patoloji konsültasyonunun zamanında teşhisi için genetik gereklidir. Çeşitli pigment metabolizması bozukluklarının ailesindeki varlığını hesaba katmak gerekir, gen mutasyonlarını dışlamak için bir analiz yapılır.

Bu hastalığın aciliyeti ve tehlikesi Down sendromu, Edwards sendromu, Shereshevsky-Turner sendromu ile kombinasyonunun yüksek sıklığı ile açıklanmaktadır.

Cildin ve saçın depigmentasyonunu tespit edebilir.doğum, ama oradayken bir adam büyüyor yalnızca Turner sendromu, varlığını kurmak için kısa, lenfostaz, kalp hastalığı, yüksek tansiyon, az gelişmiş meme bezleri, meme başının alt konum, bağ dokusu ile iç genital organların ikamesi. Bu hastalarda İstihbarat neredeyse bu hastaların iyi bir sosyal adaptasyonu açıklayan bazı olumlu öfori vardır, arka plan ruh hali hemen hemen her zaman yükselir, düşmez.

Sonuç

İnsanlarda, normal cilt pigmentasyonu için gen, pigment metabolizmasının bozulmasından sorumlu genle ilişkili olarak her zaman baskındır.

Pigmentasyon ile ilgili problemlerin ana önemi, tehlikeli kromozomal hastalıkların belirteçleri, çoklu konjenital malformasyonlardır.

Cilt pigmenti değişimi, mukoza zarları, saç herhangi bir ihlali için, uzman bir danışma gereklidir. Sendromu "piebaldism" olarak kabul ettik. Ne olduğu belli oldu.