Genetik hastalıklar

Kalıtılan gen seviyesinin patolojik mutasyonları, insanın genetik hastalığını karakterize eder.

Bilim adamları bireyin cinsiyetinin belirlendiğini belirledikromozom seti. Her normal insanın iki X ve Y kromozomu vardır: Hamilelik sırasında, anne babadan, bebek bir çift oluşturan bir kromozom üzerine aktarılır: XY erkek, XX bir kızdır. Anne, fetusu sadece X kromozomu ile sonlandırır. Baba, geleceğin varisini belirleyecek olan iki kromozomdan birini gelecekteki varisine verebilir.

Erkek infertilitesini araştırmak, bilim adamları U-kromozomuna olan ilginin artmasına neden oldu. İnfertilite ve fetal mutasyon arasında bir bağlantı bulundu. Geri dönüşümsüz reaksiyonlar Y kromozomunda meydana gelir.

Genetik hastalıklar, Y kromozomunun bir mutasyonundan kaynaklanan azoospermi oluşumu için bir risk faktörüdür.

Genetik hastalıklar uzun zamandır bilinmektedir. Genetik düzeyde araştırma yürütme ihtimalinin ortaya çıkmasıyla ortaya çıkmalarının nedeni açıklığa kavuştu. Bazı hastalıklar, örneğin renk körlüğü, dişi kromozomu ile bulaşır. Sadece erkekler hasta olabilir.

Zihinsel gerileme ve azgelişme degen mutasyonlarından kaynaklanır. Şüphesiz, birçoğu Down sendromu, Huntington koresi ya da otizmini duydu. Bir kişi otuzdan elli yaşına kadar sadece Huntington koresiyle hastalığa yakalanabilir. Geri kalan hastalıklar doğumdan yaşamı istila edebilir.

Sindirilmeyen bazı maddelerÇocuk organizması, hastalıkların gelişimine katkıda bulunur. Örneğin glikoz veya protein yetersiz alımı nedeniyle nadir görülen genetik hastalıklar, küçük bir kişinin sağlığına ciddi zararlar verebilir. Bu nedenle, özel bir bakım ile bir çocuk menüsü yapmak gereklidir.

Modern tıp tanımlayabilirKistik fibrozis zaten prenatal düzeyde. Bu fırsat, mutant genlerin araştırılmasının yanı sıra yedi çift kromozomun analizi ile ilgili klinik ve kimyasal testlerle elde edildi. Bu tanı, çocuk sahibi olmak isteyen çiftler için olağanüstü bir öneme sahiptir.

Çok faktörlü genetik hastalıklargen seviyesinde bir yatkınlıktan kaynaklanır. Bu grup, kardiyovasküler ve nörodejeneratif doğa, farmakogenomik ve onkoloji patolojilerini içerir.

Genetik bir hastalıktan muzdarip bir kadın sadece hamileliğinde değil, aynı zamanda hem öncesi hem de sonrasında özel kontrol altında olmalıdır. Hastalık gebeliğe bağlı olarak kötüleşebilir.

Hekimler embriyonun gen düzeltmesini yapabilirler. Bu, Menkes sendromuna neden olan gen kusurlu bulguları ve eklemeyi kırmanın neden olduğu hastalıkların yeniden yönlendirilmesini sağlar.

Tanı birçok kişiyi engelleyebilirgenetik hastalıklar. Bu gelecekteki tüm ebeveynler için harika bir haber. Genetik teşhis ve genotipleme moleküler biyoloji yöntemlerini kullanarak en son teknolojiye sahip ekipmanlarla gerçekleştirilmektedir. Bilgisayar sonuçları özel bir program aracılığıyla atlar. Yeni teknolojiler, sonuçların karşılaştırmalı bir analizini yürüten bir genotipleme temeli yapmamıza izin veriyor.

Tıbbi önemi olan veya nükleotid polimorfizmleri olan mutasyonlar ayrı bir veri tabanında toplanır ve en bilgilendirici polimorfizmler gruplar tarafından derlenir.

Genetik hastalıklar çoğunlukla PCR ve kütle spektrometresi ile belirlenir. İnsan DNA'sı analiz edilir.

Modern tıp eşzamanlı olarak yüz elli genetik mutasyonu analiz eder. Analiz sadece birkaç saat sürmektedir.

Klonlama temasında çalışmak bilim ve tıp için yeni ufuklar açar.