Cornelia de Lange sendromu: fotoğraflar, nedenler, semptomlar, tanı, prognoz, ortalama ömür, tedavi
Okul biyolojisi derslerinin çoğu bunu hatırlıyorBaba ve anneden çocuklarına aktarılan kalıtsal bilgiler, 23 çift kromozomdan oluşan insan genomundadır. Her biri insan vücudunun oluşumunda en önemli rolü oynayan yaklaşık 28 bin gen içerir. Mutasyon değişiklikler, yalnızca bir tanesi genellikle ölüme yol açan Cornelia de Lange sendromu, bir çok tatsız ve çoğu durumda ve oldukça ciddi bir hastalık yol açabilir. Birçok yazar, bu sendromdan muzdarip olanların hiçbir şansı olmadığını iddia ediyor. Ve yine de, umutsuzluk yapmayın, çünkü modern bilim ve tıp gerçek mucizeler yapıyor.
İsmin etimolojisi
Cornelia de Lange sendromu şeref adınaayrıntılı olarak, 1930'larda Hollanda'da yaşayan ve çalışan Cornelia de Lange adlı bir çocuğun doktorunu tanımlamıştır. Uygulamasında bu gibi 5 vaka gözlemlendi, son kez akraba olmayan iki kız vardı. 1933 yılında Cornelia, gözlemlerinin ayrıntılı bir açıklamasını yaptı. Ancak çok daha erken (1916'da) aynı hastalık, Alman hekim W. Brahman tarafından ayrıntılı olarak teşhis edilmiş ve tanımlanmıştır, bu nedenle Brahman-Lange sendromu adı sıklıkla kullanılmaktadır. Buna ek olarak, Amsterdam sendromu adı, bu şehirde bir kez böyle bir patoloji bulmuş üç çocuk vardır. Her üç isim de aynı hastalıktır. Tüm kıtalarda, tüm ırkların ve etnik grupların insanlarında, hem erkek hem de kız çocuklarında aynı sıklıkta bulunur. Yaklaşık yüz yıldır, ilk tanımdan bu yana, bu patolojinin yaklaşık 400 hastası ayrıntılı olarak incelenmiştir.
Baş ve cilt anormallikleri
Cornelia de Lange sendromunun bir bebeğin hayatının ilk dakikalarından şüphelenilebilir. Birincil belirtiler:
1. Düşük doğum ağırlığı (normların yaklaşık 2 / 3'ü).
2. Kafatası anomalileri:
- mikrosefali (kafatası yaklaşık% 10 normdan daha azdır (hastaların% 98'inde);
- Brachycephaly (kafatasının boyuna boyutları ile karşılaştırıldığında enine boyutunda (genişlik) bir artış);
- Başın serebral kısmının azaltılması.
Yeni doğanların yarısından fazlasısırtın ve bazen tüm vücudun artmış tüylülüğü. Bebeklerin yaklaşık 2 / 3'ünün cildinde, iyi bilinen damarlarla (cildin ebruları) siyanotik bir desen vardır, ancak bu semptom bu hastalığın tanısında belirleyici değildir.
Yüzün anomalileri
Yenidoğanın yüzündeki kusurlar en çokCornelia De Lange sendromunu teşhis etmek için canlı kriterler. Yukarıdaki bebeğin fotoğrafı bunu açıkça gösteriyor. Genel kabul gören normlardan sapmalar şunları içerir:
- açıkça çizilmiş çizgiler gibi, burun köprüsüne yakınlaşan (vakaların% 99'u);
- Güzel, uzun kirpikler, sıklıkla kavisli (% 99);
- burun deliklerinin öne çıktığı küçük ağızlık (% 88);
- geniş ve batık burun köprüsü (% 88);
- indirilmiş köşeleri olan ağız (% 94);
- Burun ve dudaklar arasında standart olmayan geniş mesafe;
- Düşük kulaklar;
- Alt çene azgelişmişliği (hipoplazi) (% 84);
- saç çizgisinin (% 94) kenar kısmı alın ve / veya başın arkasında çok düşüktür.
Yenidoğanın yüzündeki yukarıdaki sapmalar, sadece bazıları olabilir.
İç organların anomalileri
Hipoplazi (az gelişmişlik) ve patolojikİç organların oluşumundaki ihlaller, Cornelia de Lange sendromu olan çocukların yaşamları için en büyük tehlikedir. Teşhis MRG, X-ışını, ultrason, rinoskopi, sitogenetik analizler ve diğer modern yöntemleri içerir.
Bu hastalık ile görülebilir:
- Koanal atrezi veya daha basit olarak, burun boşluğunun tıkanıklığı (bu patoloji kesinlikle bebek solunum kadar ya da prob ile de Lange sendromu ile bağlantılı ve kolayca teşhis değildir);
- kalbin yapısındaki kusurlar (vasküler kusurlar, kapakçıklar, bölmeler);
- Gastrointestinal sistem kusurları (çekum mobil, bazıları diğerleri);
- Genitoüriner sistemin kusurları (yaklaşık olarak hastaların% 50'sinde);
- böbrek kistleri, hidronefroz;
- beyin dokusunda patoloji (konvolüsyon displazisi, korpus kallozum aplazisi ve diğerleri);
- çok yüksek veya yarık damak ile;
- kriptorşidizm.
Yine, çocuğun çocuklarından birinin iç organların yukarıdaki tüm kusurlarını sunması gerekli değildir.
Kas-iskelet sistemi anomalileri
Yenidoğanlar da Cornelia de Lange Sendromu (hastalığı olan kişilerin fotoğrafları makalesinde sunulmuştur) ile teşhis edilir uzuv kusurları, omurga, göğüs olabilir.
Bazı kusurlar hemen görülebilir. Bunlar:
- ellerde bir veya daha fazla parmak bulunmaması;
- Sigortalı parmaklar (bacaklarda daha yaygın);
- deforme olmuş omurga ve / veya toraks.
Çocuğun büyümesi ile birlikte aşağıdaki sapmalar oldukça anlamlı hale gelir:
- büyümede gecikme (bazı durumlarda nazizm);
- Azgelişmişlik, uzuvların kısaltılması;
- küçük eller ve ayaklar;
çok kısa boyun;
- Dirsek eklemlerinin bükme-bükülme kabiliyetinde kısıtlama (kontraktür).
Duyusal organların nörolojik anormallikleri ve patolojileri
Ne yazık ki, tanısı çocukların birçok başka sorunlar var "Cornelia de Lange sendromlu." Çocuğun nörolojik durumla ilişkili semptomlar olabilir:
- yenidoğanlar yavaş yavaş berbat, genellikle yeniden doğurur;
- Düşük hareketlilik ve motor aktivite;
- kasların hipotansiyonu (kas tonusu azalır, ellerde ve ayaklarda kuvvet yoktur);
- Nöbetlerin periyodik oluşumu.
Lange sendromu olan çocuklarda problem varişitme, görme ve konuşma. Birçoğu herhangi bir yaşta kötü konuşuyor veya pek konuşmuyor. Ebeveynler çoğu durumda, çocukların arzularını jestlerle ifade ettiklerini not eder. Vizyon ile böyle sorunları var:
- şaşılık;
- kısa görüşlülük;
- astigmatizm;
- Optik sinirin atrofisi.
Entelektüel gelişim
Cornelia de Lange sendromu, diğerleri arasındasağlıkla ilgili komplikasyonlar hemen hemen her hasta çocukta görülen mental retardasyona neden olmakta ve vakaların% 80'inde imbecilite ya da kararsızlık tanısı konmaktadır. Ancak, sıradan okul öncesi ve okul tesislerine katılan de Lange sendromu olan çocuklar var. Hastalığın teşhis edildiği iki formdan hangisine bağlıdır. Birincisi klasik olarak adlandırılır, iç organların oluşumu ve işleyişinde, dışsal anormalliklerde ve zihinsel gelişimin belirgin geciktirilmesinde birçok sapma vardır. İkinci forma koşullu olarak bulaşmış denir. Bununla birlikte, bazı dışsal sapmalar vardır, iç organlarda bazı problemler vardır, ancak entelektüel gelişimin bir sınır gecikmesi vardır.
Anne babaların not ettiği gibi, de Lange sendromlu çocuklartüm süre bir daire içinde hareket eden, onların eline düşer şeyi yok, sürekli kağıt gözyaşı ona sahip: her yaşta, genellikle tahrişe yatkın sağlıklı çocuk sıradışı eylem ilgili çeşitli işlemleri gibi, tuvalet için sormayın. Çocukların bu tür davranışları, onları yatıştırıyormuş gibi.
Hastalığın nedenleri
Ne zamandan beri neredeyse yüz yıl geçtiCornelia de Lange sendromu ilk defa tarif edilmiştir. biz öğrendim bu süre içinde hastalığın nedenleri. Onlar genlerde mutasyonlar. daha doğrusu, omzuna bulunan NIPBL geni, kromozomun 5, mutasyonlar kaydedilen vakaların büyük numarası "s". de Lange, bir kromozom mutasyon 1A proteini (denilen SMC1A geni) ve bir durumda olan kişilerin kaydedilmiş sendromu küçük bir yüzdesi, gen SMC3 adı kromozom proteinleri bir mutasyon ile işaretlenmiştir. Ancak bu gen mutasyonları nedenleri teori ve hipotez aşamasında devam etmektedir.
Enfeksiyöz neden olabileceği düşüncesi vardır.Özellikle ilk üç aylık dönemde hamile kadınların hastalıkları, bazı ilaçlar, çocuğun babasının ileri yaşı ya da 35 yaşından büyük doğurganlık yaşının yanı sıra akrabalar arasındaki evlilikler.
Ancak yukarıdaki nedenlerin hiçbiri kesin değildir ve genetik değişikliklere% 100 neden yoktur.
Bir başka hipotez ise Cornelia de Lange sendromunun kalıtsal olduğu, ancak bu hastalığın yarısından fazlasının incelendiğinde, bu hastalığın ilk defa sporadik olarak ortaya çıktığı görülmüştür.
Cornelia de Lange sendromu: prognoz
Bu hastalığın çok nadir olduğuna inanılmaktadır. Tek veri, hangi sıklıkta oluşur, hayır. Bazı kaynaklar, bir çocuğun 10.000 yenidoğana düştüğünü, diğerlerinin 100.000 kişi başına düştüğünü iddia ederken, diğerleri bu aralıkta farklı numaralar arar. Bunu düşünüyorsanız, o kadar da az değil. İstatistiklere göre, her gün yaklaşık 370 bin bebek dünyaya geliyor. Yani, en düşük oranları bile alırsanız, her gün Cornelia de Lange sendromu tanısı konan yaklaşık 4 kişi doğar.
Bu kadar çok insanın yaşadığı, çoğuna bağlıdırderecesini belirlemek faktörleri, visseral anormallikler bunların zamanında tespit ve oluşturulan tıbbi etkileri kalitesidir. Çocuğunuz yaşatılamayan iç organların bir patoloji varsa, o doğumdan sonraki ilk ayda ölüyor. iç organların anomalileri ameliyat yapıldığı anda minör veya çocuk varsa, yaşamın süresi oldukça uzun olabilir. onlarla mücadele de Lange sendromu olan hastanın vücut örneğin, viral, geleneksel hastalığı, güçlü bir direnç sağlamak mümkün olmadığı gerçeği ile tahmini Bileşik ve daha.
tedavi
Çoğu yazar ve kaynak iddia ediyorCornelia de Lange sendromu tanısı bir çocuk tedavi için hiçbir yolu yoktur. Tedavi sedasyon tutarak, nootropics (beyin fonksiyonu üzerine etkisi) anabolik steroid vitamin alarak, (endikasyonları varsa) cerrahi işlemler düşürülür. Tamamen belirgin tezahürü azaltmak olduğunu, hastalığın üstesinden değilse Ancak, yüce teknolojinin zamanımızda olabilir. Tedavi pahalıdır, çünkü başarı, insanüstü sabır ve para inancı gerektirir. İşte yardım etmek alınır klinikler ve merkezlerin kişiler şunlardır:
1. Kiev. numaralı 4. Telefon bina, Williams sokakta yer almaktadır Bilimsel ve Metodolojik Merkezi "Hakikat", + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. İşte Ulyana Lushchyk bir yöntem üzerinde çalışıyoruz, olumlu geribildirim bir yeri vardır.
2. Moskova, Solntsevo. numaralı 38. Telefon bina Pilot sokakta bulunan Bilimsel ve Pratik Merkezi, + 7-495-934-17-53 + 7-495-934-27-10 + 7-495-934-14-39. Bu merkezde tedavi sonrası sendromu de Lange ile çocukların daha iyi hale gelmesi birçok değerlendirme vardır.
3. İsrail. Biocorrection Merkezi. Vasilieva (tedavi maliyeti 10 bin ABD Doları). Telefon: 972-352-333-89.
"Cornelia de Lange sendromu" tanısı alan çocuklardaYaşam beklentisi büyük ölçüde yerli halkının özverili bakımına bağlıdır, çünkü bu tür hastalarla neredeyse her dakika uğraşmanız gerekir. Çoğu zaman, elde edilen pozitif sonuçlar, tedavi kesilirse veya sadece bir nüksetme meydana geldiğinde, sıfıra indirilir veya sıfıra indirilir.
Ebeveynlere göre, olumlu sonuçlarÇocuklarının tedavisi kinesitherapy, yunus akvaryumunda yunuslarla yüzme için özel rehabilitasyon programları, biorhythm correction, aromaterapi, müzik dersleri, ışık tedavisi ile verilmektedir.
önleme
Önleyici tedbirler hakkında konuşmak zorHastalık, nedenleri kimse tarafından bilinmemektedir. Genetik düzeyde mutasyonlara neden olabilecek yerleşik faktörler göz önüne alındığında, bir kişi şunları önerebilir:
- Çocukların kan akrabalarından korunmasını önlemek;
- geç annelik ve babalıktan çekinmeyin;
- Hamilelik döneminde, özellikle ilk aylarda, viral enfeksiyonlardan korunmak için tüm önlemleri alınız, hastalık durumunda ise ancak bir doktora danıştıktan sonra ilacı alınız.
Olan hastaların çalışmalarına dayanarakCornelia de Lange sendromu, doktorlar hasta bir çocuğun tekrar% 2 oranında doğabileceğine inanmakta ve baba ya da annenin de Lange sendromunun bazı semptomları olduğu ailelerde, vakaların% 25'inde hasta bir çocuk doğabilmektedir. Bu bağlamda, risk altındaki tüm kadınlar, özellikle kan serumu içindeki RARRA proteininin varlığını kontrol etmek için derin bir prenatal tanı almalıdırlar. Eğer yoksa, Cornelia de Lange sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı çok yüksektir.
