Tricer-Collins Sendromu: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Tricer-Collins sendromu gelişmeyi etkilerkemik ve diğer yüz dokuları. Bu bozukluğun belirtileri ve semptomları, neredeyse algılanamayandan ciddi olana kadar önemli ölçüde değişebilir. Kurbanların çoğu gelişmemiş yüz kemikleri, özellikle elmacık kemikleri ve çok küçük bir çene ve çene (yenidoğanlarda) vardır. Tricer-Colins sendromu olan bazı insanlar ağızda bir delik ile doğarlar, ki buna "kurt ağzı" denir. Ağır vakalarda, gelişmemiş yüz kemikleri, etkilenen hava yollarını sınırlandırarak, yaşamı tehdit eden hastalıklara neden olabilir.

Genellikle bu hastalığı olan kişilerde, gözler eğiliraşağı, nadir kirpikler, coloboma denir alt göz kapaklarının bir kusur vardır. Bu, görme kaybına yol açabilecek ek oftalmik bozukluklara neden olur. Ayrıca, küçük veya olağandışı şekilde oluşturulmuş kulaklar veya onların yokluğu da mümkündür. İşitme kaybı vakaların yaklaşık yarısında meydana gelir. Orta kulağın ses ileten üç küçük kemikçiğinin veya gelişmemiş kulak kanalının kusurlarından kaynaklanır. Tricer-Collins sendromunun varlığı zekayı etkilemez: kural olarak normaldir.

Hangi genlerin Tricer-Collins sendromuna neden olduğu mutasyonları?

En yaygın sebep: TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerinin mutasyonları. TCOF1'in gen mutasyonu tüm vakaların% 81-93'üne neden olmaktadır. POLR1C ve POLR1D - ek% 2 vaka. Genlerden birinin spesifik bir mutasyonu olmayan kişilerde, hastalığın nedeni bilinmemektedir.
TCOF1, POLR1C ve POLR1D genleri önemli bir rol oynamaktadır.Kemiklerin ve diğer yüz dokularının erken gelişimi. DNA'nın kimyasal bir kuzeni olan ribozomal RNA (rRNA) adlı bir molekülün üretimine dahil olurlar. Ribozomal RNA, proteinlerin (amino asitler) bloklarının, hücrelerin normal işleyişi ve hayatta kalması için gerekli olan yeni proteinlere birleştirilmesine yardımcı olur. TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerinin mutasyonları rRNA'nın üretimini azaltır. Araştırmacılar, rRNA miktarının azaltılmasının, yüz kemiklerinin ve dokularının gelişiminde rol oynayan belirli hücrelerin kendi kendini yok etmesine yol açabileceğine inanmaktadır. Anormal hücre ölümü, Tricer-Collins sendromu olan kişilerde yüz gelişimi ile ilgili bazı sorunlara yol açabilir.

Tricer-Collins sendromu nasıl alınır?

TCOF1 genlerinin mutasyonundan dolayı hastalık meydana gelirseveya POLR1D, bunun otozomal dominant bir hastalık olduğuna inanılmaktadır. Olguların yaklaşık% 60'ı, gendeki yeni mutasyonlar sonucunda ortaya çıkar ve ailede öyküsü bulunmayan kişilerde bulunur. Diğer durumlarda, sendrom ebeveynlerden modifiye edilmiş bir gen yoluyla miras alınır.

Hastalık POLR1C geninin mutasyonlarından kaynaklandığında,Bunun otozomal resesif bir kalıtım olduğuna inanılmaktadır. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynleri mutasyona uğramış genlerin bir kopyasına sahiptir, ancak genellikle hastalığın belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.

Sendromun tedavisi

Tedavi, durumun ciddiyetine bağlıdır, ancak şunları içerebilir:

genetik danışmanlık - hastalığın kalıtsal olup olmadığına bağlı olarak bir birey veya tüm aile için;
işitme cihazları - iletken işitme kaybı durumunda;
Yanlış bir tıkanıklığı düzeltmeyi amaçlayan ortodontik dahil olmak üzere diş tedavisi;
iletişim becerilerini geliştirmek için logopedic egzersizleri. Defektologlar ayrıca yiyecek veya içecek yutma konusunda problem yaşayan insanlarla da çalışır;
Yaşam kalitesini ve görünümünü iyileştirmeye yardımcı olacak cerrahi yöntemler.