Kalıtsal hastalıklar - insan genlerinin mutasyonları

Kalıtsal hastalıkların etiyolojisi vardırSadece anormalliklerin nedeni değil, aynı zamanda patogenezini de etkileyen mutasyonlar şeklinde faktör. Bu durumlarda kalıtsal bir yatkınlık vardır.

Kalıtsal mutasyonlar gen olarak ayrılır vekromozomal hastalıklar. Birincisi, mutasyona uğramış gene bağlı olarak, nesiller boyunca herhangi bir değişiklik olmaksızın aktarılır ve bunların patojenezi, genlerin birincil ürünleri (anormal yapı, enzim veya protein yokluğu) ile bir bağlantıya sahiptir.

Kromozomal kalıtsal hastalıkyeniden yapılandırılarak sayısal (anöploidi, poliploidi) ve yapısal (duplikasyonlar, translokasyonlar, inversiyonlar, delesyonlar) neden olduğu sendromlar için mutasyonların türüne göre sınıflandırılır. Mono ve poligenik hastalıklara da bölünme vardır. İkincisi genellikle kalıtsal bir yatkınlığa bağlıdır.

Başka bir grup, fetus ve anne antikorlar ile uyumsuz olduğunda ortaya çıkan sapmalardır. Bir örnek yenidoğanın hemolitik hastalığıdır.

İnsan kalıtsal hastalıkları büyük ölçüde bağlıAnne hattında ebeveynlerin durumu ile. Yani eğer bir annenin meme kanseri varsa, benzer bir problemle çarpışma olasılığı yüksektir. Ve bu tanı ile yakın bir akrabanın varlığında, hastalığın olasılığı ikiye katlanır. Bir kişi risk altındaysa, her yıl mamogram yapılması önerilir. Meme kanserinin anne ya da babadan bulaşan mutasyona uğramış genlere neden olduğuna inanılmaktadır. Eğer genler normal işlev görürse, meme bezinin hücreleri olumlu gelişir ve eğer ihlal varsa, meme kanseri başlayabilir.

Eğer saygıdeğer bir yaşta bir anne bir kemik kırdıysaküçük bir düşüş veya daha düşük oldu, o zaman osteoporoz var. Çocuklarının aynı rahatsızlık riski yüksektir. Bu kalıtsal hastalıklar ailelerde çok yaygındır. Bir kişi genlerini etkileyemez ve çeşitli risk faktörlerini ortadan kaldıramaz (yaş, cinsiyet). Ancak, kemikleri sağlıklı tutmanın ve riskleri azaltmanın yolları vardır. Bunu yapmak için, D vitamini ve kalsiyum ile zenginleştirilmiş bir diyet uygulamak, egzersiz, sigara ve alkol dışlamak.

Kalbin hastalıkları düşünülürağırlıklı olarak erkeksi. Bununla birlikte, kadın ölümlerinin ana sebebi ve kalıtsaldır. Yüksek tansiyon (hipertansiyon), kolesterol ve diyabet, kalp hastalığına neden olan ve genetik yatkınlığa sahip ana risk faktörleridir. Bir hastalığın olasılığını azaltmak, sağlıklı bir yaşam tarzına bağlı kalmak ve stresin etkisini kontrol etmek. Hastalığı kontrol altına almak için düzenli tıbbi muayenelere tabi tutulmalıdır.

Depresyon da kategoriye giriyorkalıtsal insan hastalığı. Gelişimi genler, hormonal kompozisyon, beynin kimyasal dengesizliği, stresli olayların varlığı tarafından etkilenir. Ebeveynler bu hastalıktan muzdarip olsaydı, o zaman çocuklar da aynı eğilime sahipler. Bir aile öyküsü geçmişiniz varsa, sorunu erken değerlendirmek ve tedavisini üstlenmek için ruh halindeki değişiklikleri gözlemlemeniz gerekir.

Otoimmün kalıtsal hastalıklar anasadece kadınları etkiler ve anneden kıza aktarılır. Eğer ebeveyn romatoid artrit, insülin bağımlı diabetes mellitus veya başka bir otoimmün hastalıktan şikayetçiyse, bir sonraki jenerasyona yüksek bir bulaşma olasılığı vardır. Bu bozukluklar mutlaka aynı hastalık ile ilgili değildir. Örneğin, ailenin bir üyesi bir gluten hastalığı geliştirirken diğeri çoklu skleroza sahiptir.