Gen mutasyonları, kromozomların sayısı ve yapısındaki değişikliklerle ilişkilidir.

Bir çocuğun doğumu için beklemek en güzelidirEbeveynler için zaman, ama aynı zamanda en kötü. Bir çok bebeğin herhangi bir kusur, fiziksel veya zihinsel engelli olarak doğabileceğinden endişelenir.

Bilim hala ayakta durmuyor, gelişimdeki sapmalar için küçük hamileliklerde bebeği kontrol etme fırsatı var. Hemen hemen tüm bu testler, çocuğun her şeyin normal olup olmadığını gösterebilir.

Neden aynı olanları oluyor?Ebeveynler kesinlikle farklı çocuklardan doğabilirler - sağlıklı bir çocuk ve engelli bir çocuk? Bu genler tarafından belirlenir. Az gelişmiş bir çocuğun veya fiziksel engelli bir çocuğun doğumunda, DNA yapısındaki değişiklikler ile ilişkili genetik mutasyonlar bedeni etkiler. Bunu daha ayrıntılı olarak konuşalım. Bunun nasıl olduğunu, hangi gen mutasyonlarının olduğunu ve nedenlerini düşünün.

Mutasyonlar nelerdir?

Mutasyonlar fizyolojik ve biyolojiktirhücrelerin DNA yapısı değişir. nedeni, ultraviyole ışınları (yaralanmalar ve kırıklar için röntgen fotoğraflarını alamaz hamilelik sırasında) maruz kalma (hamilelik sırasında uzun güneşe maruz kalma, veya yer ultraviyole lambalar ile odada olmak) olabilir. Ayrıca, bu mutasyonlar geçti ve atalarımızdan miras edilebilir. Hepsi tipe ayrılır.

Kromozomların yapısındaki değişiklikler veya sayıları ile gen mutasyonları

Kromozomal mutasyonlar mutasyonlardır.Kromozomların yapısı ve sayısı değiştirildi. Kromozomal yamalar düşebilir veya ikiye katlanabilir, uyuşmayan bir bölgeye geçebilir, yüz seksen derece faktörle dönebilir.

Böyle bir mutasyonun ortaya çıkma nedenleri çaprazlama sırasında bir ihlaldir.

Gen mutasyonları, kromozomların yapısındaki değişiklikler veya bunların sayısı ile ilişkilidir, bebekte ciddi bozuklukların ve hastalıkların sebebidir. Bu tür hastalıklar tedavi edilemez.

Kromozom mutasyonlarının çeşitleri

İki tip temel kromozomalmutasyonlar: sayısal ve yapısal. Aneuploidy, kromozomların sayısına göre türlerdir, yani gen mutasyonları kromozom sayısındaki bir değişiklikle ilişkili olduğunda. Bu, bir veya daha fazlasının ortaya çıkması, bunların herhangi birinin kaybıdır.

Gen mutasyonları, kromozomların ayrılması ve daha sonra normal konfigürasyonu ihlal etmesi durumunda, yapıdaki bir değişiklik ile ilişkilidir.

Sayısal Kromozom Türleri

Kromozomların sayısına göre mutasyonlar anöploidi, yani türlere ayrılır. Ana düşünün, farkı bulacağız.

• trizomi

Trisomy gereksiz karyotip görünümüdürKromozom. En yaygın fenomen, yirmi birinci kromozomun görünüşüdür. Down sendromunun sebebi ya da hastalığın adı geçen yirmi birinci kromozomun trizomisi.

Patau sendromu onüçüncü tarafından belirlenir veOn sekizinci kromozom Edwards sendromunu teşhis ediyor. Bunlar otozomal trizomilerdir. Diğer trizomi uygun değildir, anne karnında ölür ve spontan abortuslarla kaybedilir. Ek seks kromozomu olan bireyler (X, Y) - uygulanabilir. Bu mutasyonların klinik belirtileri çok azdır.

Sayıdaki değişim ile ilişkili gen mutasyonları,Belli sebeplerden dolayı ortaya çıkar. Trizomiler sıklıkla kromozomlar anafazda (meiosis 1) homolog olduğunda ortaya çıkar. Bu tutarsızlığın sonucu, her iki kromozomun da iki yavru hücrenin yalnızca birine girmesi, ikincisinin boş kalmasıdır.

Yaygın olmayan kromozomlar daha seyrek ortaya çıkabilir. Bu fenomen, kız kardeşi kromatitlerinin ayrımında bir ihlal olarak adlandırılmaktadır. Mayozda 2 oluşur. Tam olarak iki tamamen aynı kromozom bir trisomik zigot tetikleyen, bir gamele yerleşir durumdur. Gübrelenmemiş bir yumurtanın kırılma işleminin ilk aşamalarında birleşme olmaz. Böylece, dokuların daha büyük veya daha az bir kısmını kapsayabilen bir mutant hücreler klonu ortaya çıkar. Bazen kendini klinik olarak gösterir.

Birçok kişi yirmi birinci kromozomuHamile kadının yaşı, ancak bu güne kadar bu faktör kesin bir onay yoktur. Kromozomların neden sapmadığının nedenleri bilinmemektedir.

• monozomi

Monozomi, herhangi bir otozomun yokluğudur. Bu gerçekleşirse, çoğu durumda fetus doğmaz, erken dönemlerde erken doğum gerçekleşir. İstisna, yirmi birinci kromozom nedeniyle monozomdur. Monozominin ortaya çıkmasının nedeni, kromozomların ayrışması ve hücreye anaphada giden yolunda kromozomun kaybı olabilir.

Cinsel kromozomlarla monozomi yol açar.Karyotipin XO olduğu fetüsün oluşumu. Böyle bir karyotipin klinik belirtisi Turner sendromudur. Yüzden seksenlerin yüzde sekseninde, X kromozomundaki monozomi görüntüsü, bebeğin mayozunun ihlaline bağlıdır. Bunun nedeni X ve Y kromozomlarının ayrışmamasıdır. Temel olarak, KO karyotipi ile fetus rahim içinde ölür.

Seks kromozomlarında trizomi üçye ayrılır.türü: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. Klinefelter sendromu trizomi 47 XXY'dir. Böyle bir karyotip ile, çocuk sahibi olma şansı elli ila ellidir. Böyle bir sendromun nedeni, X kromozomlarının ayrışması veya spermatogenezin X ve Y'nin ayrılmaz olmasıdır. İkinci ve üçüncü karyotipler, sadece bir gebe kadında meydana gelebilir, pratik olarak kendilerini göstermezler ve çoğu durumda kazara uzmanlar tarafından keşfedilir.

• polyploidy

Bunlar bir değişim ile ilişkili gen mutasyonlarıhaploid kromozom kümesi. Bu setler üçe katlanabilir ve dört katına çıkarılabilir. Triploidi en sık spontan abortus olduğunda teşhis edilir. Annenin böyle bir bebeğe tahammül edemediği birkaç durum vardı, ama hepsi bir ay yaşına gelmeden öldü. Triploid durumunda gen mutasyonlarının mekanizmaları, kadın veya erkek cinsiyet hücrelerinin tüm kromozomal kümelerinin tam bir sapmasına ve ayrışmasına neden olur. Ayrıca, mekanizma bir yumurtanın çifte döllenmesi olabilir. Bu durumda, plasenta dejenere olur. Böyle bir yeniden doğuma kabarcık sürüklenmesi denir. Kural olarak, bu tür değişiklikler çocuğun zihinsel ve fizyolojik bozukluklarının gelişmesine, hamileliğin sonlandırılmasına yol açar.

Hangi gen mutasyonları kromozom yapısındaki değişikliklerle ilişkilidir

Kromozomlarda yapısal değişikliklerkromozomun kopması (tahribatı) sonucu. Sonuç olarak, bu kromozomlar birleşerek eski formlarını kırarlar. Bu değişiklikler dengesiz ve dengeli olabilir. Dengeli bir fazlalık ya da malzeme eksikliği yok, bu yüzden ortaya çıkmayın. İşlevsel olarak önemli olan kromozom imha sahasında bir gen varsa, yalnızca bu durumlarda kendilerini gösterebilirler. Dengeli bir sette, gamlar dengesiz görünebilir. Sonuç olarak, bir ovumun böyle bir gamete döllenmesi, dengesiz bir kromozom setiyle bir fetusun ortaya çıkmasına neden olabilir. Böyle bir set ile, fetusun bir takım malformasyonları vardır, ciddi patolojiler ortaya çıkar.

Yapısal modifikasyon türleri

Gen mutasyonları eğitim düzeyinde gerçekleşirgametler. Bu süreci önlemek imkansızdır, ne de böyle mutasyonların meydana gelebileceği bilinmemektedir. Çeşitli yapısal modifikasyon türleri vardır.

• silme

Bu değişiklik, kromozomun bir kısmının kaybından kaynaklanmaktadır. Böyle bir moladan sonra kromozom kısalır ve yırtık kısmı daha fazla hücre bölünmesiyle kaybedilir. İnterstisyel delesyonlar, çeşitli yerlerde bir kerede bir kromozomun kırılması durumudur. Bu kromozomlar genellikle cansız bir fetus oluştururlar. Ancak, çocukların hayatta kaldığı durumlar da var, ama böyle bir kromozom grubu yüzünden Wolf-Hirschhorn sendromu vardı, bir "kedi ağlaması".

• kopya

Bu gen mutasyonları, çift DNA segmentlerinin organizasyonu düzeyinde meydana gelir. Genelde duplikasyon, silmeye neden olan patolojilere neden olamaz.

• translokasyon

Translocation aktarımdan kaynaklanıyorBir kromozomdan diğerine genetik materyal. Birden fazla kromozomda aynı anda bir kopma meydana gelir ve segmentler değiştirirse, bu karşılıklı bir translokasyona neden olur. Böyle bir translokasyonun karyotipi sadece kırk altı kromozoma sahiptir. Aynı translokasyon sadece ayrıntılı bir analiz ve kromozom çalışması ile ortaya çıkar.

Nükleotid dizisinde değişim

Gen mutasyonları bir değişim ile ilişkilidirDNA'nın bazı bölümlerinin yapılarının modifikasyonunda ifade edildiğinde nükleotid dizisi. Bu gibi mutasyonların sonuçları iki tipe ayrılır - okuma çerçevesinin kayması ve vardiya olmadan. DNA bölgelerindeki değişikliklerin nedenlerini tam olarak bilmek için her bir türü ayrı ayrı ele almak gerekir.

Çerçeve kaydırması olmayan mutasyon

Bu gen mutasyonları değişim ve değiştirme ile ilişkilidirDNA yapısındaki nükleotid çiftleri. Bu tür değişimlerle DNA'nın uzunluğu kaybolmaz, ancak amino asitlerin kaybı ve değiştirilmesi mümkündür. Protein yapısının korunabileceği bir ihtimal vardır, bu genetik kodun dejenerasyonu olacaktır. Gelişimin her iki çeşidini de ayrıntılarıyla ele alalım: amino asitlerin yerine ve değiştirilmesine gerek kalmadan.

Amino asitlerin değiştirilmesi ile mutasyon

Bileşimde amino asit kalıntısının değiştirilmesipolipeptitler yanlış anlam mutasyonları olarak adlandırılır. İnsan hemoglobin molekülünde dört zincir bulunur - iki "a" (on altıncı kromozomda bulunur) ve iki "b" (onbirinci kromozomda kodlama). "B" normal bir zincir ise ve yüz kırk altı amino asit kalıntısı içeriyorsa ve altıncı glutamin ise, o zaman hemoglobin normal olacaktır. Bu durumda, glutamik asit GAA üçlüsü tarafından kodlanmalıdır. Mutasyon nedeniyle GAA GTA ile değiştirilirse, hemoglobin molekülünde glutamik asit yerine valin oluşur. Böylece normal hemoglobin HbA yerine başka bir HbS hemoglobin görünecektir. Böylece, bir amino asit ve bir nükleotitin değiştirilmesi ciddi bir hastalığa neden olacaktır - orak hücreli anemi.

Bu hastalık kırmızı kan hücrelerinin ortaya çıkmasıyla kendini gösterir.bir orak gibi, form haline gelir. Bu formda normal olarak oksijen sağlayamazlar. Eğer hücresel düzeyde homozigotlar HbS / HbS formülüne sahipse, bu durum çocuğun en erken çocukluk döneminde ölmesine yol açar. Formül HbA / HbS ise, kırmızı kan hücreleri zayıf bir değişim biçimine sahiptir. Böyle zayıf bir değişimin yararlı bir niteliği vardır - vücudun sıtmaya karşı direnci. Sibirya'da sogutmada sogutma tehlikesi olan ülkelerde, bu degisiklik olumlu bir kalitedir.

Amino asit substitüsyonu olmayan mutasyon

Amino asit değişimi olmadan nükleotidlerin ikamesiSeymensens mutasyonları denir. Eğer "b" - zincirini kodlayan DNA segmentinde GAG'dan GAG'a kadar bir değişiklik varsa, genetik kodun fazla olması gerçeğinden dolayı glutamik asidin yer değiştirmesi gerçekleşemez. Zincirin yapısı değiştirilmeyecek, kırmızı kan hücrelerinde hiçbir değişiklik olmayacaktır.

Çerçeve kaydırmalı mutasyonlar

Bu gen mutasyonları, uzunluktaki bir değişiklikle ilişkilidirDNA. Uzunluk, nükleotid çiftlerinin kaybına veya eklenmesine bağlı olarak daha küçük veya daha büyük olabilir. Böylece proteinin bütün yapısı tamamen değişecektir.

Intragenik bastırma oluşabilir. Bu fenomen, birbirini dengeleyen iki mutasyon için bir yer olduğunda ortaya çıkar. Bu, nükleotid çiftinin kaybedildikten sonra bağlanma anıdır ve bunun tersi de geçerlidir.

Anlamsız mutasyonlar

Bu özel bir mutasyon grubu. Nadiren görülür, durumda, kodon kodlarının görünümü vardır. Bu, hem nükleotid çiftlerinin kaybı hem de ekleri ile gerçekleşebilir. Durdurma kodonları göründüğünde, polipeptitlerin sentezi tamamen durur. Böylece sıfır alleller oluşturulabilir. Proteinlerin hiçbiri buna uymayacaktır.

Intergenik baskılama gibi bir şey var. Bu, bazı genlerin mutasyonunun diğerlerinde mutasyonları baskıladığı bir olgudur.

Hamilelik sırasında herhangi bir değişiklik var mı?

Sayıda bir değişiklikle ilişkili gen mutasyonlarıÇoğu durumda kromozomlar belirlenebilir. Fetusun gelişim ve patolojide kusur olup olmadığını bulmak için, gebelik ilk haftalarında (on ila on üç hafta) tarama yapılır. Bu bir dizi basit inceleme: bir parmak ve bir ven, ultrasondan kan testleri için bir çit. Ultrasonda, fetus tüm ekstremite, burun ve başın parametrelerine uygun olarak tedavi edilir. Bu parametreler, standartlarda güçlü bir eşitsizliğe sahip olarak, bebeğin gelişimde kusurlara sahip olduğunu göstermektedir. Bu tanı, kan testi sonuçları temelinde doğrulanır veya reddedilir.

Ayrıca doktorların yakın gözetimi altındaÇocukları gen düzeyinde mutasyonları olan, gelecek miras kalan anneler olmak üzere ortaya çıktı. Yani bunlar, Down sendromu, Patau ve diğer genetik hastalıklar tanısı konan, zihinsel veya fiziksel anormallikli bir çocuğun doğumu olan kadınlardır.